El síndrome de Angelman es una enfermedad genética rara que ocasiona un desorden neurológico en el cual se detectan dificultades severas de aprendizaje que están asociadas con características de apariencia facial y de comportamiento determinadas.
Causas Mediante estudio de genética molecular se detecta la pérdida de la contribución materna a la región AS/PWS (locus cromosómico 15q11-q13) que se produce en el 80% de los casos. El resto de pacientes (20%) que presentan criterios clínicos de S. de Angelman pero con pruebas genéticas normales, probablemente presentan una mutación en el gen UBE3A.
Características:
- Se distraen fácilmente.
- Comen de forma autónoma.
- Aprecian las fotos y los videos suyos y de su familia.
- Les gusta reflejarse en los espejos y en el agua.
- Les gusta nadar y jugar en el agua.
- Están dotados de buen sentido del humor.
- Pueden aprender un lenguaje de signos modificado, utilizando una comunicación por medio de imágenes.
- Poseen buena memoria para los rostros y los lugares.
- Tienen el sentido del tacto mas desarrollado.
- Retraso mental importante.
- Ausencia de palabra.
- Desorden del equilibrio y de la motricidad (rigidez, movimientos bruscos, inestabilidad)
- Desorden del equilibrio y de la motricidad (rigidez, movimientos bruscos, inestabilidad).
- Felices comportamiento sonriente.
- Pensión anormal (alrededor de dos años).
- La parte posterior de la cabeza algo achatada.
- Dientes pequeños y separados.
- Estrabismo· Piel, cabellos y ojos claros.
- Piernas espaciadas, con pies planos y girados hacia el exterior.
- Extremidades pequeñas, talla pequeña.
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