El síndrome de la máscara de Kabuki es una enfermedad extremadamente rara del desarrollo, que asocia facies característica, retraso mental y anomalías congénitas múltiples, del que se han descrito menos de 400 casos en el mundo.

Fue descrita por primera vez, en 1981, por Y. Kuroki y N. Niikawa, quienes le dieron el nombre de mácara o maquillaje Kabuki por el parecido de la cara de estos niños con el maquillaje de los actores del teatro tradicional japonés Kabuki.

Aunque inicialmente fue descrito en pacientes de origen japonés, también puede presentarse en pacientes de raza caucásica; afecta por igual a ambos sexos.

Características Faciales

Los niños con Síndrome Kabuki tienen características faciales similares. Los ojos grandes, las pestañas largas y pobladas, las cejas arqueadas, la punta de la nariz plana y las orejas prominentes son las características más notables. El paladar fisurado o el labio leporino, o el paladar arqueado superior pueden causar dificultades al hablar y al comer. Por lo general, los dientes son irregulares y están separados. Puede que no tengan algunos dientes de leche y/o permanentes. Un dentista puede corregir la mayoría de los problemas dentales.

Anomalias Físicas

Más del 50% de las personas que tiene el síndrome Kabuki sufre pérdida de la audición. Sin embargo, en la mayoría de los casos, la pérdida no resulta de infecciones crónicas del oído (que implica daño al oído).

Retardación en el crecimiento Posnatal

Muchos bebés aumentan de peso lentamente y pueden ser diagnosticados como “infantes que no logran desarrollarse” (failure-to-thrive infants). La mayoría de los niños caerá en la percentila más baja del crecimiento. Un pequeño porcentaje de los niños requiere terapia de hormonas de crecimiento. Algunos niños han luchado con la obesidad en la adolescencia sin ninguna explicación endocrinólogica que sea obvia.

Características Neurológicas

Los niños con Síndrome Kabuki tienen a menudo poco tono muscular. Esto afecta tanto las actividades motores finas como las gruesas. Casi todos los niños se benefician de la terapia física y ocupacional. Un número significativo de los niños sufre de convulsiones. Los problemas de alimentación pueden variar; se discutirán más adelante. Muchos de los niños sufren de estrabismo o de nistagmo, por lo que es importante la intervención temprana.

Capacidad Intelectual

La mayoría de los niños con el síndrome Kabuki tiene una incapacidad intelectual que fluctúa de leve a moderada. Algunos pueden seguir un currículo escolar regular, aunque puede que necesiten ayuda con las destrezas de habla y destrezas motores finas. Muchos de los niños mayores (en la adolescencia temprana) han aprendido o están aprendiendo a leer en un nivel funcional.

Más información: kabukisyndrome.com