El síndrome de Cornelia de Lange (CDLS) afecta por igual a hombres y mujeres con un ligero predominio de mujeres: 176 frente a 134 hombres (1.3/1) en una revisión de 310 pacientes (Jackson, 1993). Existe una proporción entre el 2 y el 4% de incidencia dentro de las familias. Según estimaciones, este síndrome se da en 1 de cada 10.000 o cada 30.000.

Síntomas

Los niños recién nacidos que padecen el síndrome de Cornelia de Lange tienen bajo peso en el momento del parto y dificultades al alimentarse.

Los rasgos típicos del síndrome son:

• Cabeza pequeña (microcefalia).
• Nariz pequeña y ancha.
• Labios finos y hacia abajo.
• Cejas espesas.
• Pestañas largas.
• Paladar hendido (en algunos casos).
• Brazos y pies generalmente pequeños.
• Las anormalidades de los miembros consisten, a veces, en la ausencia de la parte superior en uno o más de ellos (focomelia) o la falta de un dedo o más de las manos o de los pies (oligodactilia).

Otras características pueden ser:

• Vello excesivo en el cuerpo.
• Pérdida de audición.
• Ataques.
• Trastornos cardíacos y gastrointestinales.
• Baja talla (normalmente).
• El retraso mental puede ser severo.
• El lenguaje está alterado.